D-别异亮氨酸 手性药物中间体 枫糖尿症筛查标志物

D-别异亮氨酸（D-Alloisoleucine）是 L-异亮氨酸的非对映异构体。它不仅是非天然氨基酸，更是临床新生儿筛查中用于诊断枫糖尿症（MSUD）的关键生物标志物，在手性药物合成与诊断试剂领域具有特殊价值。

 基础信息

中文名：D-别异亮氨酸

英文名：D-Alloisoleucine /(2R,3R)-2-Amino-3-methylpentanoic acid

CAS号：1509-34-2

分子式：C₆H₁₃NO₂

分子量：131.17

构型：2R,3R（D系）。与L-异亮氨酸（2S,3S）互为非对映异构体（注意：不是镜像关系，而是差向异构体）。

 物理化学性质

 核心用途

临床诊断标志物（核心价值）：

枫糖尿症（MSUD）筛查：D-别异亮氨酸是支链α-酮酸脱氢酶缺陷导致的血浆中特异性积累的异常氨基酸。它是新生儿串联质谱（MS/MS）筛查中诊断MSUD的关键指标，用于制备诊断标准品和质控品。

手性药物中间体：

用于合成含有 D-型异亮氨酸类似结构 的多肽类药物（如某些抗菌肽），利用其非天然构型抵抗体内蛋白酶降解。

生化试剂：

作为 支链氨基酸转氨酶（BCAT）的抑制剂，用于研究亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸的代谢通路。

 安全、储存与法规

⚠️ 危险性：刺激性。GHS分类通常为 EyeIrritation Category 2（眼刺激）。

储存：密封、避光、干燥、2–8 ℃ 冷藏保存。因其在诊断试剂中要求高纯度，需严格防潮防氧化。

法规：非药用氨基酸。严禁作为营养补充剂或食品添加剂。

 注意事项

⚠️ 构型陷阱：D-别异亮氨酸（2R,3R）与 L-异亮氨酸（2S,3S）互为非对映异构体，而非对映体。这意味着它们的物理性质（如熔点、溶解度）不同，juedui不可互相替代。若你的目标是MSUD诊断标准品，必须使用D-别异亮氨酸。

⚠️ 稳定性：对光、热敏感。建议充氮后冷冻（-20 ℃）保存，尤其是诊断级标准品。

⚠️ 应用差异：在临床诊断中，D-别异亮氨酸的定量准确性直接关系到MSUD的误诊率，因此对供应商的纯化工艺要求极高。