染色体核型分析实验 细胞检测 干细胞核型分析 飞凡检测 第三方检测机构

1.染色体

1848年 hofmeister发现染色体

1888年 waldeyer定名为染色体

2.在细胞分裂的不同时期，染色体具有不同的形态结构。

  前期：表现出清楚的结构特征，如染色粒、常染色质，异染色质，核仁，核仁组织等，染色体节等。但染色体处于动态的收缩过程中，其各部分收缩速度与程度不均一。

  中期：染色体在浓缩上处于相对稳定时期，具有典型的外型特征，作核型分析为合适。

3.核型（karyotype）：

a.battaglia（1952）定义：核型是一个体或一群亲缘关系近的个体染色体组分中的染色体数目、大小和形态。

b.stebbins（1971）定义：核型是有丝分裂中期看到的染色体组分的形态。

c.herskowitz（1977）定义：核型是中期染色体或染色体类型按顺序的排列表达。

d.李懋学（1995）定义：核型指体细胞染色体在光学显微镜下所有可测定的表型特征的总称。

4.核型分析（karyotype analysis）：是对核型的各种特征进行定量和定性的表述。

核型分析是细胞遗传学（cytogenetics）,染色体工程（chromosome engineering），基因定位（genelocalization）及细胞分类学（cytotaxonomy）等学科的基本研究方法。

核型分析通常包括以下步骤：

1. 染色体制备：通过将细胞培养在特定条件下，使细胞分裂，产生大量的染色体。然后使用特定的化学或酶处理将这些染色体附着在玻璃片或载玻片上。

2. 染色：使用荧光染料或其他染色剂对染色体进行染色，以便在显微镜下观察。

3. 显微观察：使用显微镜观察染色后的染色体，记录染色体的数目、形态和排列方式。

4. 核型描述：根据观察到的染色体特征，将它们分类并按照大小和形态进行排列，形成核型图谱。

5. 核型分析：比较不同个体的核型，以识别染色体变异，如染色体数目异常、结构异常等。这些变异可能与遗传性疾病或特定表型特征相关。

核型分析在医学、遗传学和生物学研究中具有重要意义。例如，在产前遗传学筛查中，核型分析可用于检测染色体异常，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，帮助预测胎儿可能的遗传疾病风险。此外，核型分析还用于研究物种进化、人类起源和遗传多样性等方面。