巴拿马首用创新疗法治疗罕见遗传病

巴拿马共和国在医疗领域取得重要突破，首次成功应用创新疗法治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hattr）。这一进展由巴拿马社会保障局（css）正式公布，标志着该国在罕见病精准治疗方面迈入新阶段。

此次治疗在健康之城（ciudad de la salud）实施，一位73岁的女性患者成为该国首位接受该疗法的病例。该疗法旨在阻断疾病进展并显著提升患者生活质量。据神经肌肉诊所专家lizeth pinilla医生介绍，治疗方案采用基于rna的靶向药物inotersen，通过每周一次的皮下注射，有效抑制有害淀粉样蛋白的产生。

这种创新疗法的核心机制在于防止转甲状腺素蛋白在体内异常堆积，该蛋白是导致患者器官功能进行性恶化的主要元凶。在巴拿马及拉丁美洲其他西班牙语国家，罕见病诊疗资源相对稀缺，此次突破对区域医疗发展具有示范意义。

临床专家指出，该病早期症状隐匿，常表现为手脚麻木、灼热感、温度感知减退及肌肉无力，部分患者还伴有自主神经功能障碍，如消化异常、眼干及体位性低血压。若不及时干预，疾病将累及心脏、肾脏等重要器官，zui终导致严重残疾。

巴拿马国家医学遗传学与基因组学中心遗传学家josé cedeño透露，目前该国已确诊13例该病患者。这一数据将推动家族筛查与早期诊断研究，为更多患者争取治疗窗口期。

对中国从业者而言，巴拿马在罕见病领域的应用实践表明，靶向rna疗法正逐步向拉美市场渗透，值得中国药企关注区域合作机会及中国罕见病治疗技术的出海潜力。